TIMISOARA. Statisticile arata ca aproape 10% dintre bolile oncologice au o cauza genetica. Sunt peste 50 de sindroame ereditare de tip neoplazic. Printre cele mai frecvente afectiuni oncologice ereditare se numara cancerul de san, bolile oncologice din sfera ginecologica, cancerul de colon, de ficat, pancreas sau de rinichi.
Afectiunile oncologice sunt determinate de functionarea anormala a unei gene, de o mutatie. Cancerul ereditar nu se transmite, insa, automat prin gena mutanta. Investigatiile genetice prin care este identificata aceasta gena arata predispozitia pacientului la dezvoltarea unei boli oncologice.
„Vorbim de familii care au in istoric o boala oncologica ce intra in categoria celor care reprezinta un model de transmitere ereditara a unui cancer. in timpul consultului genetic, se analizeaza istoricul familial, se realizeaza o anamneza cat mai profunda si detaliata, se identifica riscul de recurenta al unei patologii oncologice in familie si se stabileste daca este necesara o testare genetica. Practic, in cadrul consultului se face primul pas pentru identificarea unui posibil cancer ereditar. Consultul este gratuit si se realizeaza in baza unei trimiteri de la medicul de familie sau de la medicul specialist catre medicul genetician. Exista posibilitatea ca, in urma acestui consult, sa fie facuta o recomandare de testare genetica”, spune conf. univ. dr. Adrian Trifa – medic primar genetica medicala Spitalul de Boli Infectioase si Pneumoftiziologie Dr. Victor Babes Timisoara.
Testarile genetice se realizeaza in centre specializate, in baza recomandarilor facute in urma consultului initial. Cele mai complexe paneluri de testare de cancer ereditar includ peste 100 de gene. Rezultatul acestui tip de investigatie detecteaza mutatiile genetice mostenite care cresc riscul de aparitie a unei boli oncologice.
„O asemenea testare este utila pentru familiile in care exista o relativa frecventa a unui anumit tip de cancer si duce la identificarea unui posibil sindrom ereditar. Testarea genetica se face in urma recoltarii unei probe, fie din sange, fie din celule bucale. Probele se analizeaza in diverse laboratoare specializate care vor indica, la final, predispozitia genetica pentru un anumit tip de cancer. De exemplu, genele BRCA 1 si BRCA 2 sunt asociate sindromului cancerului ereditar de san si a celui ovarian. Trebuie spus ca o persoana de sex feminin a carei mama sau sora au sau au avut cancer la san are, la randul ei, o predispozitie ridicata sa dezvolte boala. Asa ca, in cazul acestor persoane, un consult genetic si chiar o testare genetica sunt recomandate pentru a se evalua riscul aparitiei unei afectiuni oncologice. Identificarea unei gene „mutante” ofera o sansa in plus pacientelor prin inceperea unui program de screening si preventie”, spune conf. univ. dr. Adrian Pavel Trifa- medic primar genetica medicala Spitalul de Boli Infectioase si Pneumoftiziologie Dr. Victor Babes Timisoara.
Odata obtinut rezultatul pozitiv al testarii, urmatorul pas este un nou consult genetic si luarea in evidenta a pacientului. impreuna cu medicul genetician se poate stabili un plan de investigatii periodice, demararea unor teste de screening si a unui plan personalizat de monitorizare, profilaxie medicamentoasa sau chiar chirurgicala. in acelasi timp, se poate realiza o testare in cascada a celorlalti membri ai familiei.
Cabinetul de genetica medicala functioneaza in cadrul Ambulatoriului Integrat al Spitalului de Boli Infectioase si Pneumoftiziologie Dr. Victor Babes Timisoara. Programul de consultatii este zilnic, de luni pana vineri, in intervalul orar 12.00-15.30.