Premiera nationala la Timisoara. Avem singurul laborator de biologie moleculara din tara in diagnosticarea prenatala a hemofiliei

Timisoara inscrie pe harta premierelor un laborator de biologie moleculara. Potrivit doctorilor, aparatura performanta achizitionata da un diagnostic fatului inainte de nastere, in ceea ce priveste hemofilia, si este si singurul din tara.

Doua laboratoare noi functioneaza in cadrul Spitalului pentru Copii Louis Turcanu din Timisoara. Unul de de biologie moleculara si inca unul pentru screening metabolic, in cadrul caruia se pot depista patru boli, imediat dupa nasterea bebelusilor. Doua dintre ele nu mai pot fi depistate la cateva zile dupa nastere in niciun oras din tara.

„Laboratorul de biologie moleculara are ca obiectiv diagnosticul molecular al hemofiliei. Acest diagnostic molecular este de mare importanta. Odata pentru diagnosticul prenatal, inainte de nastere la fat a bolii si in al doilea rand pentru diagnosticul de purtatoare la femei”, a spus pentru www.opiniatimisoarei.ro prof. dr. Margit Serban, sefa Centrului de Transplant Medular din Timisoara.

Specialistii sustin ca in acest fel se pot lua doua masuri. In primul rand se poate face o preventie primara a bolii, in sensul de a nu se naste copii cu aceasta afectiune. In situatiile in care nu s-a facut preventia primara, sau pur si simplu familia a decis ca doreste sarcina respectiva. Chiar daca exista acest pericol de boala, in situatiile respective investigatiile de biologie moleculara permit o terapie adaptata, personalizata in asa fel incat terapia sa fie eficienta si cu riscurile cele mai mici posibile.

„Bolile sunt mari consumatoare de buget, sunt foarte costisitoare si in absenta unui tratament care este asa de costisitor bolnavii respectivi sunt condamnati la statut de handicap locomotor si chiar la o moarte precoce”, a mai precizat medicul Margit Serban. Hemofilia este o boala rara, iar in Romania sunt in jur de 2000 de bolnavi.

Alte patru boli mai pot fi idenficate la Timisoara, imediat dupa nastere, in cadrul programului de screening metabolic. In cazul a doua dintre ele, Timisoara este singurul loc din tara unde se face acest lucru. Cele patru boli sunt: galactozemia, (o marire a concentratiei de galactozei in sange), deficit de 21-hidroxilaza (un grup de boli autozomal recesive, transmise printr-o mutatie), hipotiroidismul (deficienta hormonului tiroidian) si fenilcetonuria (responsabila, in absenta tratamentului adecvat, de aparitia unei intarzieri mintale).

„Timisoara a adaugat doua boli noi care nu se mai fac in absolut nici un loc din Romania pentru ca asa consideram noi ca este normal, sa ne afiliem celorlate tari din Comunitatea Europeana si sa prevenim mai multe boli decat doua. Daca aceste boli nu sunt depistate la o varsta foarte mica a pacientului ele pot induce dezorganizari ale tesuturilor ireversibile si atunci dintr-o persoana nascuta abolut normal putem avea in decurs de cativa ani o persoana cu handicap sever, major”, a spus pentru www.opiniatimisoarei.ro Otilia Marginean, medic pediatru in cadrul Spitalului pentru Copii Louis Turcanu din Timisoara.

Specialistii sustin ca prevenind bolile din primele zile din viata printr-o metoda foarte putin invaziva, nedureroasa, copiii pot face tratament si sa duca o viata normala.

Cele doua laboratoare au fost realizate printr-un proiect european in valoare de peste 790.000 de euro. Pe toata perioada derularii proiectului mii de nou-nascuti din Timis si Arad au fost investigati in a patra zi de viata. Celor mici li s-a recoltat sange din calcaie si s-au masurat valorile.

„Pe toata durata proiectului mamele nu au platit niciun leu. In viitor intentionam ca sa implementam aceasta noua metoda de determinare pentru cele doua boli si in alte centre zonale sau pe toata Romania cat de curand posibil. S-a agreat aceasta idee, deci practic va putea sa continue screeningul si pe mai departe in aceeasi modalitate de neplata din partea pacientului”, a concluzionat medicul Otilia Marginean.

Aceeasi situatie este si in cazul diagnosticarii prenatale a hemofiliei, insa reprezentantii unitatii sanitare sustin acum, la final de proiect, ca vor fi nevoiti sa gaseasca surse de finantare pentru achizitionarea reactivilor, in momentul in care se vor termina, pentru ca pacientii sa nu fie nevoiti sa plateasca aceste servicii.