Primele simptome apar inca din copilarie la jumatate dintre cazuri. Bolile rare pentru care nu exista inca tratament, provocarea medicilor din Timisoara

TIMISOARA. Peste 30 de milioane de europeni sunt inregistrati in evidentele medicale ca avand o boala rara. Pana acum, au fost descoperite 8000 de maladii care au fost incluse in categoria afectiunilor rare. 80 la suta dintre acestea sunt atribuite unei cauze genetice, restul fiind produse de infectii, alergii, dar si de factori de mediu. Mai bine de jumatate dintre pacientii cu boli rare sunt copii.

Acestea sunt doar cateva dintre datele statistice reprezentative, atunci cand vorbim despre boli rare.

Numarul mare de cazuri a dus la stabilirea unei zile dedicata Bolilor Rare si asta din necesitatea de a atrage atentia asupra acestor maladii, de a creste gradul de constientizare cu privire la importanta diagnosticarii precoce si a gasirii unor tratamente pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientilor cu asemenea afectiuni. Din pacate, 7 din 10 pacienti, in prezent, primesc doar tratamente simptomatice.

“Cand vorbim de boli rare, atunci ne referim la o afectiune care apare la mai putin de 5 din 10.000 de locuitori. Cel putin asa este considerata incidenta unei astfel de maladii in Europa. in alte parti ale globului, numarul celor la care se face raportarea poate fi mai mare. Practic, vorbim de frecventa care apare la nivelul unei populatii. Daca ar fi sa ne referim la tipul de boli rare, am putea spune ca in aceasta categorie intra tulburari genetice, mai multe boli autoimune, forme rare de cancer, dar si cateva boli infectioase. Cele mai multe afectiuni au la baza mutatii genetice, dar sunt o serie de boli rare ale caror cauze exacte nu au putut fi stabilite inca. La aproape jumatate dintre pacienti, primele simptome apar la varsta copilariei”, spune S.L. dr. Daniel Traila, medic primar pneumolog Spitalul de Boli Infectioase si Pneumoftiziologie Doctor Victor Babes Timisoara.

Spitalul Clinic de Boli Infectioase si Pneumoftiziologie “Dr. Victor Babes” Timisoara este singurul Centru de Expertiza din Romania pentru adulti cu boli pulmonare rare. Managementul celor aproape 400 de pacienti cu pneumopatii difuze, evaluati si aflati sub tratament in perioada 2008-2022, s-a realizat la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Sectia Clinica de Pneumologie, Compartimentului de Recuperare Medicala Respiratorie si al cabinetelor din Ambulatoriul Integrat al unitatii sanitare. Majoritatea bolnavilor tratati sufereau de fibroza pulmonara idiopatica.

“Atunci cand vorbim de boli rare, ne referim, in majoritatea cazurilor, la o perioada lunga de timp de la aparitia unor simptome pana la stabilirea unui diagnostic corect si identificarea unui tratament corespunzator. Mai mult, pentru majoritatea afectiunilor rare nu exista pana acum optiuni terapeutice specifice. De asemenea, simptomele unei asemenea boli nu pot fi standardizate. De aceea, exista in permanenta riscul unei diagnosticari eronate, din cauza unor simptome neunitare care il fac pe medicul curant sa le interpreteze gresit. Aceste simptome difera de la pacient la pacient. Trebuie spus ca majoritatea afectiunilor rare sunt multisistemice, adica afecteaza concomitent mai multe organe. Romania are, in prezent, un program national de tratament pentru boli rare prin care in spitale, in ambulatorii sau in farmaciile cu circuit inchis se asigura medicamentele ce pot fi administrate pentru tratamentul acestora. Nu exista insa un registru national pentru aceste maladii”, explica S.L dr. Daniel Traila, medic primar pneumolog, Spitalul de Boli Infectioase si Pneumoftiziologie Doctor Victor Babes Timisoara.

2023 este al 16-lea an in care, la nivel mondial, se celebreaza Ziua Internationala a Bolilor Rare. in Romania sunt aproape 1 milion de pacienti cu o asemenea afectiune.